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Die häufigsten Fragen zum Down-Syndrom

In Deutschland leben schätzungsweise 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom. Doch was verbirgt sich eigentlich hinter dem Begriff - und was sind die Folgen? Die häufigsten Fragen.

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Inhaltsverzeichnis
Ein Mädchen mit Down-Syndrom sitzt an einem Tisch vor einem Spiel.

© Shutterstock

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine Veränderung im Erbgut. Die Gene der Betroffenen weisen eine Anomalie auf: Sie besitzen das Chromosom Nummer 21 dreimal statt zweimal. Chromosomen sind Bestandteile von Zellen, auf denen Erbinformationen gespeichert sind. Ist Chromosom 21 dreimal vorhanden, beeinflusst das die körperliche und geistige Entwicklung – man spricht deshalb vom Down-Syndrom auch als Trisomie 21. Wie stark die Auswirkungen sind, ist individuell völlig unterschiedlich.

In Deutschland leben laut Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom. Bei 650 Geburten kommt schätzungsweise ein Kind mit Trisomie 21 auf die Welt.

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Was sind die Ursachen für das Down-Syndrom?

Ob ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird, entscheidet sich bereits ganz früh in der Schwangerschaft: Kurz nach der Befruchtung der Eizelle durch das Spermium. Dabei verschmelzen die Erbinformationen von Mutter und Vater und werden bei der Entstehung sogenannter Keimzellen wieder aufgeteilt. Aus den Keimzellen entwickelt sich im Laufe zahlreicher weiterer Zellteilungen später das Kind.

Beim ersten Aufteilen kann es allerdings zu Fehlern kommen – beispielsweise gelangt ein Chromosom zu viel in eine Keimzelle. Beim Down-Syndrom ist es das Chromosom Nummer 21. Die Trisomie 21 ist weltweit am häufigsten. Es gibt aber auch noch andere Formen, zum Beispiel Trisomie 18 und 13, bei denen die Chromosomen Nummer 18 bzw. 13 dreifach vorhanden sind.

Prinzipiell besteht bei jeder Schwangerschaft die Möglichkeit, dass das Kind mit Down-Syndrom auf die Welt kommt. Je älter die Mutter ist (etwa ab 35 Jahre), desto höher scheint allerdings das Risiko zu sein. Bei 35- bis 40-jährigen Müttern wird eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, bei 40- bis 45-jährigen Müttern bereits eins von 50. Wissenschaftler vermuten, dass die Eizellteilung bei höherem Alter der Frau anfälliger für Fehler ist.

Wer hat das Down-Syndrom entdeckt?

Das Down-Syndrom ist nach dem britischen Arzt John L. H. Langdon-Down benannt. Er lebte von 1828 bis 1896 und beschrieb als erster Mediziner im Jahr 1866 das Krankheitsbild. Damals nannte er es „Mongolisus“, weil ihn seine Patienten an Menschen aus der Mongolei erinnerten. Der Begriff ist jedoch objektiv falsch und wird heute nicht mehr verwendet. Gebräuchlich sind die Bezeichnungen „Down-Syndrom“ und „Trisomie 21“.

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Welche Auswirkungen hat das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom wirkt sich auf unterschiedliche Arten aus. Betroffene zeigen unter anderem verschiedene äußere Symptome:

  • Kurzer Kopf, flacher Hinterkopf
  • Rundes, flaches Gesicht
  • Schräg stehende Augen mit zarter Augenfalte im inneren Augenwinkel
  • Meist offener Mund mit gesteigertem Speichelfluss
  • Abstand zwischen großem Zeh und seinem Nachbarn („Sandalenlücke“)
  • Querlaufende Furche auf der Handinnenfläche von Zeigefinger bis kleinem Finger („Vierfingerfurche“)
  • Kleinwuchs
Das Down-Syndrom kann auch die Gesundheit beeinträchtigen. Herzfehler sind häufig und kommen bei etwa 50 Prozent der Betroffenen vor. Sehr oft gibt es auch Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, Hör- und Sehstörungen. Menschen mit Trisomie 21 haben zudem oft orthopädische Probleme (z.B. einen Plattfuß), sind anfälliger für Infekte (besonders der Atemwege) und haben Atmungsstörungen im Schlaf (obstruktive Schlafapnoe). Zudem leben sie mit einem erhöhten Risiko für Leukämie, Epilepsie sowie einige Autoimmunerkrankungen, z.B. Typ-1-Diabetes oder Zöliakie. Auch Verhaltensauffälligkeiten und psychiatrische Krankheitsbilder kommen häufiger vor, etwa Autismus oder ADHS (Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung).

Generell kann man nicht pauschal von einem „Typ“ Mensch mit Down-Syndrom sprechen. Bei jedem Betroffenen gestalten sich die Auswirkungen der Genmutation unterschiedlich –bei Aussehen, Temperament und Fähigkeiten. Wie auch Menschen ohne ein drittes Exemplar von Chromosom Nummer 21, ist jeder von ihnen eine einzigartige Persönlichkeit.

Sind Menschen mit Down-Syndrom geistig behindert?

Auf diese Frage gibt es keine pauschale Antwort. Meist ist die Intelligenz von Kindern mit Down-Syndrom leicht bis mittelschwer vermindert. Nur etwa acht Prozent der Betroffenen sind hochgradig geistig behindert. Dennoch gilt Trisomie 21 als häufigste Ursache einer angeborenen geistigen Behinderung.

Kinder mit Down-Syndrom lernen oft später sprechen als ihre Altersgenossen; auch weil sie schlechter hören. Betroffene haben in vielen Fällen Probleme beim Lernprozess – sie brauchen länger, um neue Dinge zu verstehen und zu behalten. Ob sie intellektuell eingeschränkt sind, ist individuell unterschiedlich. Wichtig dabei: Die geistige Entwicklung hängt nicht nur von der genetischen Ausstattung ab, sondern auch in großem Maße von der Förderung durch Eltern und Betreuungspersonen.

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Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Down-Syndrom?

Trisomie 21 lässt sich nicht „heilen“ – das überschüssige Chromosom kann weder ausgeschaltet noch blockiert werden. Stattdessen werden Symptome behandelt (z.B. im Falle von Herzproblemen oder Autoimmunerkrankungen) und begleitende Therapiemaßnahmen eingesetzt. Damit betroffene Kinder später ein möglichst unabhängiges und eigenständiges Leben führen können, sollte so früh wie möglich mit ihrer Förderung begonnen werden.

In der Leitlinie „Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter“ empfiehlt die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin zur Frühförderung insbesondere Physiotherapie, Logopädie bzw. Sprachtherapie, Ergotherapie und Heilpädagogik. Die verschiedenen Therapiekonzepte sollen so gut wie möglich die Kinder in ihren individuellen Bedürfnissen unterstützen. Wichtig für den Erfolg dabei ist auch die Rolle der Eltern: Zum einen sollte eine gute Abstimmung zwischen Therapeuten und Eltern stattfinden, zum anderen eine sichere Eltern-Kind-Bindung bestehen.

Gibt es Test-Möglichkeiten für das Down-Syndrom während der Schwangerschaft?

Werdende Eltern können während der Schwangerschaft testen lassen, ob ihr Baby eine Trisomie 21 aufweist. Dafür gibt es verschiedene Methoden. Für das verlässlichste Ergebnis wird direkt das Erbgut des ungeborenen Kindes analysiert: etwa über eine Fruchtwasser- oder Plazenta-Untersuchung. Beide Methoden sind invasiv – das heißt, es findet ein Eingriff statt. Um Gewebeproben zu erhalten, müssen die Ärzte Nadeln durch die Bauchdecke der Mutter einführen. Das erhöht das Risiko für eine Fehlgeburt. Es gibt mittlerweile auch nicht-invasive Methode, bei denen bestimmte Marker im Blut oder Urin der Mutter gemessen werden oder eine Ultraschalluntersuchung des Babys stattfindet. Nicht alle dieser Screenings bieten eine vollkommene Sicherheit. Zumindest aber der Bluttest gilt als zuverlässig: „Für Trisomie 21 sind die Tests mit über 99 Prozent ähnlich sensitiv und spezifisch wie die invasiven Methoden.“ Diese Bewertung gab das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen im Juni 2018 nach der Auswertung verschiedener Studien über die Wirksamkeit des Bluttests. Aktuell wird diskutiert, ob die Kosten für den Test von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden. (Stand: 16. März 2019)

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Engagement in der Aufklärung über Down-Syndrom

Natalie Dedreux ist 20 Jahre alt und lebt in Köln. Sie ist Expertin für das Down-Syndrom, wie sie auf ihrer Webseite schreibt, weil sie selbst Trisomie 21 hat. Sie engagiert sich in der Aufklärung über das Down-Syndrom und war zu diesem Thema schon mehrmals im Bundestag zu Gast.

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Wichtiger Hinweis

Dieser Artikel enthält allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder –behandlung verwendet werden. Er kann einen Arztbesuch nicht ersetzen. Den passenden Arzt finden Sie über unser Ärzteverzeichnis.

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Dr. Andrea Bannert

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